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常染色体隐性遗传痉挛性截瘫62型

ORPHA:401785· ICD-10 G11.4· Autosomal recessive spastic paraplegia type 62

定义

本病是遗传性痉挛性截瘫的一种单纯或复杂形式,其特征是在出生后的头十年出现痉挛性偏瘫(下肢比上肢更明显)和步态不稳,在某些情况下还可出现深反射亢进、肌萎缩、小脑性共济失调和膝盖屈曲痉挛。

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
Autosomal recessive
发病年龄
Childhood, Infancy