Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 62
ORPHA:401785· ICD-10 G11.4· Autosomal recessive spastic paraplegia type 62
Definizione
La paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 62 è una forma pura o complessa di paraplegia spastica ereditaria, caratterizzata da paraparesi spastica (più marcata sugli arti inferiori rispetto a quelli superiori), andatura instabile, aumento dei riflessi tendinei profondi, amiotrofia, atassia cerebellare e, in alcuni pazienti, contratture delle ginocchia durante la flessione. L'esordio si colloca nella prima decade di vita.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood, Infancy