Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 62
ORPHA:401785· ICD-10 G11.4· Autosomal recessive spastic paraplegia type 62
Definitie
Een zuivere of complexe vorm van erfelijke spastische paraplegie, gekarakteriseerd door aanvang in het eerste levensdecennium van spastische paraparese (prominenter in onderste dan in bovenste ledematen) en onvaste gang, alsook bij sommigen verhoogde diepe peesreflexen, amyotrofie, cerebellaire ataxie, en flexiecontracturen van de knieën.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy