Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 62
ORPHA:401785· ICD-10 G11.4· Autosomal recessive spastic paraplegia type 62
Definición
Es una forma pura o compleja de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por el inicio en la primera década de vida de paraparesia espástica (más evidente en las extremidades inferiores) y marcha inestable, así como un aumento de los reflejos osteotendinosos, amiotrofia, ataxia cerebelosa y contracturas de flexión de las rodillas, en algunos casos.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood, Infancy