Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 62
ORPHA:401785· ICD-10 G11.4· Autosomal recessive spastic paraplegia type 62
Definition
Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 62 ist eine reine oder komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie mit Beginn im ersten Lebensjahrzehnt. Sie manifestiert sich mit spastischer Paraparese (stärker ausgeprägt in den unteren als in den oberen Extremitäten) und unsicheren Gang, sowie erhöhten tiefen Sehnenreflexen, Amyotrophie, zerebellärer Ataxie und teilweise Flexionskontrakturen der Knie.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Childhood, Infancy