Paraplégie spastique autosomique récessive type 62
ORPHA:401785· ICD-10 G11.4· Autosomal recessive spastic paraplegia type 62
Définition
La paraplégie spastique autosomique récessive type 62 est une forme pure ou complexe de paraplégie spastique héréditaire caractérisée par l'apparition au cours de la cinquième décennie d'une paraparésie spastique (plus proéminente au niveau des extrémités inférieures que supérieures) et d'une démarche instable, ainsi que par l'augmentation des réflexes tendineux profonds, une amyotrophie, une ataxie cérébelleuse et des contractions de flexion au niveau des genoux chez certains patients.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Childhood, Infancy