遗传性冷冻cryohydrocytosis伴正常口型红细胞

ORPHA:398088· ICD-10 D58.8· Hereditary cryohydrocytosis with normal stomatin

定义

遗传性低温水细胞增多症伴溴化丙胺太林正常？是一种罕见的遗传性溶血性贫血，由红细胞膜异常引起，表现为红细胞钾渗漏引起的疲劳、轻度贫血和假高钾血症。此情况的一个标志是红细胞在4摄氏度储存时会溶解。