Спадковий кріогідроцитоз з нормальним стоматином
ORPHA:398088· ICD-10 D58.8· Hereditary cryohydrocytosis with normal stomatin
Визначення(English summary)
Hereditary cryohydrocytosis with normal stomatin is a rare, hereditary, hemolytic anemia due to a red cell membrane anomaly characterized by fatigue, mild anemia and pseudohyperkalemia due to a potassium leak from the red blood cells. A hallmark of this condition is that red blood cells lyse on storage at 4 degrees centigrade.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal dominant
- Вік початку
- Neonatal