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Cryohydrocytose héréditaire avec stomatine normale

ORPHA:398088· ICD-10 D58.8· Hereditary cryohydrocytosis with normal stomatin

Définition

Anémie hémolytique héréditaire rare par anomalie de la membrane du globule rouge caractérisée par une fatigue, une légère anémie et une pseudohyperkaliémie due à une fuite de potassium à partir des globules rouges. La maladie se caractérise par la lyse des globules rouges lorsqu'ils sont conservés à 4 degrés centigrades.

Prévalence
<1 / 1 000 000
Transmission
Autosomal dominant
Âge de début
Neonatal