Cryohydrocytose héréditaire avec stomatine normale
ORPHA:398088· ICD-10 D58.8· Hereditary cryohydrocytosis with normal stomatin
Définition
Anémie hémolytique héréditaire rare par anomalie de la membrane du globule rouge caractérisée par une fatigue, une légère anémie et une pseudohyperkaliémie due à une fuite de potassium à partir des globules rouges. La maladie se caractérise par la lyse des globules rouges lorsqu'ils sont conservés à 4 degrés centigrades.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Neonatal