Crioidrocitosi ereditaria con normale stomatina
ORPHA:398088· ICD-10 D58.8· Hereditary cryohydrocytosis with normal stomatin
Definizione
La crioidrocitosi ereditaria associata a normale stomatina è un'anemia emolitica ereditaria rara, causata da un'anomalia della membrana dei globuli rossi, caratterizzata da affaticamento, lieve anemia e pseudoiperkaliemia, secondaria ad una perdita di potassio dai globuli rossi. È caratteristica della malattia la lisi dei globuli rossi conservati a 4°C.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Neonatal