Criohidrocitosis hereditaria con estomatina normal
ORPHA:398088· ICD-10 D58.8· Hereditary cryohydrocytosis with normal stomatin
Definición
Es una anemia hemolítica hereditaria poco frecuente debida a una anomalía de la membrana eritrocitaria. Está caracterizada por fatiga, anemia leve y pseudohiperpotasemia debida a una pérdida de potasio de los glóbulos rojos. Una característica de esta enfermedad es que los glóbulos rojos se lisan al almacenarlos a 4 grados centígrados.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Neonatal