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Criohidrocitosis hereditaria con estomatina normal

ORPHA:398088· ICD-10 D58.8· Hereditary cryohydrocytosis with normal stomatin

Definición

Es una anemia hemolítica hereditaria poco frecuente debida a una anomalía de la membrana eritrocitaria. Está caracterizada por fatiga, anemia leve y pseudohiperpotasemia debida a una pérdida de potasio de los glóbulos rojos. Una característica de esta enfermedad es que los glóbulos rojos se lisan al almacenarlos a 4 grados centígrados.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
Autosomal dominant
Edad de inicio
Neonatal