Hereditaire cryohydrocytose met normaal stomatine
ORPHA:398088· ICD-10 D58.8· Hereditary cryohydrocytosis with normal stomatin
Definitie
Erfelijke cryohydrocytose met normale stomatine is een zeldzame, erfelijke, hemolytische anemie ten gevolge van een anomalie van de membraan van rode bloedcellen, en wordt gekarakteriseerd door vermoeidheid, milde anemie en pseudohyperkaliëmie door het lekken van kalium uit de rode bloedcellen. Een typisch kenmerk van deze conditie is dat rode bloedcellen lyseren bij bewaring op 4 graden Celsius.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal