vitalwiki

Hereditaire cryohydrocytose met normaal stomatine

ORPHA:398088· ICD-10 D58.8· Hereditary cryohydrocytosis with normal stomatin

Definitie

Erfelijke cryohydrocytose met normale stomatine is een zeldzame, erfelijke, hemolytische anemie ten gevolge van een anomalie van de membraan van rode bloedcellen, en wordt gekarakteriseerd door vermoeidheid, milde anemie en pseudohyperkaliëmie door het lekken van kalium uit de rode bloedcellen. Een typisch kenmerk van deze conditie is dat rode bloedcellen lyseren bij bewaring op 4 graden Celsius.

Prevalentie
<1 / 1 000 000
Overerving
Autosomal dominant
Leeftijd van aanvang
Neonatal