黏膜关联淋巴组织淋巴瘤易位基因1缺陷导致的联合免疫缺陷

ORPHA:397964· ICD-10 D81.8· Combined immunodeficiency due to MALT1 deficiency

定义

由于MALT1缺乏所致联合免疫缺陷是一种罕见的原发性免疫缺陷的遗传形式，其特征为生长迟缓、早期复发性肺部感染导致支气管扩张、炎性胃肠疾病和其他症状(如皮疹、皮炎、皮肤感染)。