Déficit immunitaire combiné par déficit en MALT1
ORPHA:397964· ICD-10 D81.8· Combined immunodeficiency due to MALT1 deficiency
Définition
Forme génétique rare de déficit immunitaire primaire caractérisée par un retard de croissance, des infections pulmonaires récurrentes précoces provoquant une bronchiectasie, une maladie gastro-intestinale inflammatoire et d'autres symptômes tels qu'une éruption cutanée, une dermatite et des infections cutanées.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy