Gecombineerde immuundeficiëntie door MALT1-deficiëntie
ORPHA:397964· ICD-10 D81.8· Combined immunodeficiency due to MALT1 deficiency
Definitie
Gecombineerde immuundeficiëntie door MALT1-deficiëntie is een zeldzame, genetische vorm van primaire immuundeficiëntie die gekarakteriseerd wordt door groeiretardatie, vroege recurrente pulmonale infecties met bronchiëctasie tot gevolg, inflammatoire gastro-intestinale ziekte, en andere symptomen zoals huiduitslag, dermatitis, en huidinfecties.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy