Złożony niedobór odporności z powodu deficytu MALT1
ORPHA:397964· ICD-10 D81.8· Combined immunodeficiency due to MALT1 deficiency
Definicja
*Złożony niedobór odporności z powodu deficytu MALT1 jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną postacią pierwotnego niedoboru odporności. Charakteryzuje się opóźnionym wzrastaniem, wcześnie pojawiającymi się nawracającymi infekcjami płuc prowadzącymi do rozstrzeni oskrzeli, zapalną chorobą przewodu pokarmowego i innymi objawami, takimi jak wysypka, zapalenie skóry, infekcje skóry.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy