Immunodeficienza combinata da deficit di MALT1
ORPHA:397964· ICD-10 D81.8· Combined immunodeficiency due to MALT1 deficiency
Definizione
L'immunodeficienza combinata da deficit di MALT1 è un'immunodeficienza primitiva genetica rara, caratterizzata da ritardo della crescita, infezioni polmonari ricorrenti ad esordio precoce con conseguente bronchiectasia, malattia gastrointestinale infiammatoria ed altri segni clinici, che comprendono le eruzioni, la dermatite e le infezioni cutanee.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy