Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de MALT1
ORPHA:397964· ICD-10 D81.8· Combined immunodeficiency due to MALT1 deficiency
Definición
La inmunodeficiencia combinada por deficiencia de MALT1 es una forma de inmunodeficiencia primaria, genética y poco frecuente, caracterizada por retraso del crecimiento, infecciones pulmonares recurrentes tempranas que conducen a bronquiectasias, enfermedad inflamatoria gastrointestinal y otros síntomas, tales como erupciones, dermatitis e infecciones cutáneas.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy