骶骨发育不全-椎体成骨异常-持续性脊索管综合征

ORPHA:397927· ICD-10 Q87.5· Sacral agenesis-abnormal ossification of the vertebral bodies-persistent notochordal canal syndrome

定义

骶骨发育不全-椎体异常骨化-持续性脊索管综合征是一种罕见的遗传性神经管畸形综合征，其特征是骶骨发育不全、椎体异常骨和椎弓正常而超声下可见脊索管持续存在。本病的其他表现包括双侧马蹄内翻足、羊水过少、单脐动脉，在某些情况下胎儿的颈项半透明增加。