Síndrome de agenesia sacra-osificación anómala de los cuerpos vertebrales-canal notocordal persistente
ORPHA:397927· ICD-10 Q87.5· Sacral agenesis-abnormal ossification of the vertebral bodies-persistent notochordal canal syndrome
Definición
El síndrome de agenesia sacra - osificación anómala de los cuerpos vertebrales - canal notocordal persistente, es un síndrome de malformación por defecto del tubo neural, genético y poco frecuente, caracterizado por agenesia sacra y osificación anómala del cuerpo vertebral con arcos vertebrales normales, asociados con persistencia, en la ecografía, del canal notocordal. Los hallazgos adicionales incluyen pie zambo bilateral, oligohidramnios, arteria umbilical única y, en algunos casos, aumento de la translucencia nucal.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal