Syndrome d'agénésie sacrée-ossification anormale des corps vertébraux-persistance de la notochorde
ORPHA:397927· ICD-10 Q87.5· Sacral agenesis-abnormal ossification of the vertebral bodies-persistent notochordal canal syndrome
Définition
Syndrome d'anomalie rare du tube neural, d'origine génétique, caractérisé par une agénésie sacrée et une ossification anormale des corps vertébraux avec des arcs vertébraux normaux, associées à une persistance de la notochorde à l'échographie. Les autres manifestations comprennent un pied bot bilatéral, un oligohydramnios, une artère ombilicale unique et, dans certains cas, une augmentation de la clarté nucale.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal