Zespół agnezja kości krzyżowej-nieprawidłowe kostnienie trzonów kręgów-przetrwały kanał struny grzbietowej
ORPHA:397927· ICD-10 Q87.5· Sacral agenesis-abnormal ossification of the vertebral bodies-persistent notochordal canal syndrome
Definicja
*Zespół agenezja kości krzyżowej-nieprawidłowe kostnienie trzonów kręgów-przetrwały kanał struny grzbietowej jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zespołem wady cewy nerwowej, który charakteryzuje się agenezją kości krzyżowej i nieprawidłowym kostnieniem trzonów kręgów, z prawidłowymi łukami kręgowymi oraz zachowanym kanałem struny grzbietowej w badaniu ultrasonograficznym. Dodatkowe objawy obejmują obustronne stopy końsko-szpotawe, małowodzie, pojedynczą tętnicę pępkową oraz, w niektórych przypadkach, zwiększoną przezierność karku.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Antenatal, Neonatal