Sacrale agenesie - abnormale ossificatie van wervellichamen - persisterende chorda dorsalis-syndroom
ORPHA:397927· ICD-10 Q87.5· Sacral agenesis-abnormal ossification of the vertebral bodies-persistent notochordal canal syndrome
Definitie
Sacrale agenesie - abnormale ossificatie van de wervellichamen - persisterende chorda dorsalis-syndroom is een zeldzaam, genetisch malformatiesyndroom met een neuralebuisdefect, en wordt gekarakteriseerd door sacrale agenesie en abnormale ossificatie van wervellichamen met normale wervelbogen, geassocieerd met persisterende chorda dorsalis op echografie. Bijkomende bevindingen zijn onder meer bilaterale klompvoet, oligohydramnion, enkelvoudige arteria umbilicalis (navelslagader) en, in sommigen, een verdikte nekplooi.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal