Sindrome da agenesia sacrale, anomalie dell'ossificazione dei corpi vertebrali, persistenza del canale notocordale
ORPHA:397927· ICD-10 Q87.5· Sacral agenesis-abnormal ossification of the vertebral bodies-persistent notochordal canal syndrome
Definizione
La sindrome che associa l'agenesia sacrale, le anomalie dell'ossificazione dei corpi vertebrali e la persistenza del canale della notocorda è un difetto genetico raro del tubo neurale, caratterizzato da agenesia sacrale ed anomalie dell'ossificazione dei corpi vertebrali con archi vertebrali normali e dalla persistenza del canale notocordale evidenziata dall'ecografia. Altri segni clinici sono i piedi torti, l'oligoidramnios, l'arteria ombelicale unica e, in alcuni pazienti, l'aumento della translucenza nucale.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal