铁超负荷-脑-皮肤综合征

定义

铁-脑-皮肤综合征是一种罕见的遗传性代谢性肝病，其特征是进行性神经变性、皮肤异常（包括不同程度的鱼鳞病或脂溢性皮炎）以及全身铁超载。患者表现为婴儿期癫痫发作、脑病、眼球运动异常、轴性肌张力降低伴外周肌张力增高、反射亢进、皮质盲和耳聋、肌阵挛和肝/脾肿大，以及口腔表现（包括小牙畸形、牙齿稀疏和尖牙延迟萌出以及牙龈过度生长）。