Ferro-cerebro-cutaan syndroom

Definitie

Een zeldzame neurodegeneratieve aandoening, gekenmerkt door progressieve neurodegeneratie, cutane afwijkingen, waaronder variabele gradaties van ichthyosis of seborroïsche dermatitis, en systemische ijzerstapeling. Patiënten vertonen infantiel aanvangende insulten, encefalopathie, abnormale oogbewegingen, axiale hypotonie met perifere hypertonie, snelle reflexen, corticale blindheid en doofheid, myoclonus en hepato-/splenomegalie, alsook orale manifestaties, waaronder microdontie, ver uit elkaar staande en puntige tanden met vertraagde eruptie, en gingivale overgroei.