Zespół mózgowo-skórny z gromadzeniem żelaza

Definicja

Rzadka choroba neurodegeneracyjna charakteryzująca się postępującą degeneracją układu nerwowego, nieprawidłowościami skórnymi, w tym rybią łuską o różnym stopniu nasilenia lub łojotokowym zapaleniem skóry oraz ogólnoustrojowym przeciążeniem żelazem. U pacjentów występują napady padaczkowe o początku w wieku dziecięcym, encefalopatia, nieprawidłowe ruchy gałek ocznych, hipotonia osiowa z wzmożonym napięciem obwodowym, żywe odruchy, ślepota korowa i głuchota, mioklonie i hepato/splenomegalia, a także objawy ze strony jamy ustnej, w tym mikrodoncja, szeroko rozstawione i spiczaste zęby, opóźnione wyrzynanie zębów oraz przerost dziąseł.