Ferro-zerebro-kutanes Syndrom

Definition

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch fortschreitende Neurodegeneration, Hautanomalien, einschließlich Ichthyose oder seborrhoischer Dermatitis unterschiedlichen Grades, und systemische Eisenüberladung gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen Krampfanfälle im Kindesalter, Enzephalopathie, abnorme Augenbewegungen, axiale Hypotonie mit peripherer Hypertonie, ausgeprägte Reflexe, kortikale Blindheit und Taubheit, Myoklonus und Hepato-/Splenomegalie sowie orale Manifestationen wie Mikrodontie, weit auseinander stehende und spitze Zähne mit verzögertem Durchbruch und Zahnfleischwucherung.