Sindrome ferro-cerebro-cutanea

Definizione

La sindrome ferro-cerebro-cutanea è un'epatopatia metabolica genetica rara, caratterizzata da degenerazione neurologica progressiva, anomalie cutanee (ittiosi o dermatite seborroica di gravità variabile) e sovraccarico sistemico di ferro. I pazienti presentano crisi epilettiche ad esordio infantile, encefalopatia, movimenti anomali degli occhi, ipotonia assiale con ipertonia periferica, velocizzazione dei riflessi, cecità e sordità corticale, mioclono, epato/splenomegalia e segni clinici nella cavità orale, compresa la microdontia, i denti appuntiti e iperdistanziati con ritardo nell'eruzione, l'ipertrofia delle gengive.