Síndrome férrico-cerebro-cutáneo

Definición

Es una enfermedad neurodegenerativa poco frecuente caracterizada por neurodegeneración progresiva, anomalías cutáneas con ictiosis o dermatitis seborreica de grado variable y sobrecarga sistémica de hierro. Los pacientes presentan crisis epilépticas de inicio en la lactancia, encefalopatía, movimientos oculares anómalos, hipotonía axial con hipertonía periférica, reflejos vivos, sordera y ceguera cortical, mioclonos y hepato/esplenomegalia, así como manifestaciones orales, que incluyen microdoncia, dientes muy espaciados y puntiagudos con retraso en la erupción, y sobrecrecimiento gingival.