周期性麻痹伴迟发性远端运动神经病

ORPHA:397750· ICD-10 G72.3· Periodic paralysis with later-onset distal motor neuropathy

定义

周期性麻痹伴迟发性远端运动神经病是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，其特征是急性发作性上肢和下肢肌无力(对乙酰唑胺治疗有效)，并伴有迟发性慢性缓慢进展的远端轴索神经病。