Parálisis periódica con neuropatía motora distal de inicio tardío
ORPHA:397750· ICD-10 G72.3· Periodic paralysis with later-onset distal motor neuropathy
Definición
La parálisis periódica con neuropatía motora distal de inicio tardío, es una enfermedad neuromuscular, genética y poco frecuente, caracterizada por debilidad muscular episódica aguda en las extremidades superiores e inferiores (que responde al tratamiento con acetazolamida) asociada a neuropatía axonal, distal, de inicio tardío, crónica y lentamente progresiva.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Mitochondrial inheritance
- Edad de inicio
- Adolescent, Adult