Paralisi periodica con neuropatia motoria distale a esordio tardivo
ORPHA:397750· ICD-10 G72.3· Periodic paralysis with later-onset distal motor neuropathy
Definizione
La paralisi periodica associata a neuropatia motoria distale ad esordio tardivo è una malattia neuromuscolare genetica rara, caratterizzata da episodi di debolezza muscolare acuta agli arti superiori e inferiori (che risponde al trattamento con acetazolamide), associati a neuropatia assonale distale cronica ad esordio tardivo e progressione lenta.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Mitochondrial inheritance
- Età di esordio
- Adolescent, Adult