Періодичний параліч з пізньою дистальною моторною нейропатією
ORPHA:397750· ICD-10 G72.3· Periodic paralysis with later-onset distal motor neuropathy
Визначення(English summary)
Periodic paralysis with later-onset distal motor neuropathy is a rare, genetic, neuromuscular disease characterized by acute episodic muscle weakness in upper and lower extremities (which responds to acetazolamide treatment) associated with later-onset, chronic, slowly progressive, distal, axonal neuropathy.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Mitochondrial inheritance
- Вік початку
- Adolescent, Adult