Periodieke paralyse met later optredende distale motorische neuropathie
ORPHA:397750· ICD-10 G72.3· Periodic paralysis with later-onset distal motor neuropathy
Definitie
Periodieke verlamming met later aanvangende distale motorneuropathie is een zeldzame, genetische, neuromusculaire ziekte die gekarakteriseerd wordt door acute episodische spierzwakte in de bovenste en onderste ledematen (die reageert op behandeling met acetazolamide), geassocieerd met later aanvangende, chronische, traag progressieve, distale, axonale neuropathie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Mitochondrial inheritance
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult