Paralysie périodique avec neuropathie motrice distale tardive
ORPHA:397750· ICD-10 G72.3· Periodic paralysis with later-onset distal motor neuropathy
Définition
Maladie neuromusculaire génétique rare caractérisée par une faiblesse musculaire aiguë épisodique dans les extrémités supérieures et inférieures (répondant à un traitement par acétazolamide), associée à une neuropathie axonale, distale, lentement progressive, chronique, à début plus tardif.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Mitochondrial inheritance
- Âge de début
- Adolescent, Adult