周围神经病变-肌病-声音嘶哑-听力障碍综合征
ORPHA:397744· ICD-10 G60.0· MYH14-related peripheral neuropathy-myopathy-hoarseness-hearing loss syndrome
定义
周围神经病-肌病-声音嘶哑-听力损失综合征是一种罕见的综合征性遗传性耳聋，其特征是肌肉无力、慢性神经性和肌病特征、声音嘶哑和感觉神经性听力损失。即使在同一个家庭中，疾病的起病和严重程度也可有很大的跨度。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal dominant
- 发病年龄
- Childhood