Perifere neuropathie - myopathie - heesheid - gehoorverlies-syndroom
ORPHA:397744· ICD-10 G60.0· MYH14-related peripheral neuropathy-myopathy-hoarseness-hearing loss syndrome
Definitie
Perifere neuropathie - myopathie - heesheid - gehoorverlies-syndroom is een zeldzame, syndromale, genetische doofheid die gekarakteriseerd wordt door een combinatie van spierzwakte, chronische neuropathische en myopathische kenmerken, heesheid en sensorineuraal gehoorverlies. Er werd een zeer variabele aanvang en ernst van de ziekte gerapporteerd, zelfs binnen eenzelfde familie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Childhood