Síndrome de neuropatía periférica-miopatía-ronquera-hipoacusia

Definición

El síndrome de neuropatía periférica - miopatía - ronquera - pérdida auditiva es una sordera genética sindrómica poco frecuente, caracterizada por una combinación de debilidad muscular, características neuropáticas y miopáticas crónicas, ronquera y pérdida auditiva neurosensorial. Se ha descrito una gran diversidad en cuanto a la edad de presentación y la gravedad, incluso dentro de la misma familia.