Zespół neuropatia obwodowa-miopatia-chrypka-niedosłuch
ORPHA:397744· ICD-10 G60.0· MYH14-related peripheral neuropathy-myopathy-hoarseness-hearing loss syndrome
Definicja
*Zespół neuropatia obwodowa-miopatia-chrypka-niedosłuch jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zespołem z niedosłuchem, który charakteryzuje się współwystępowaniem osłabienia mięśni, przewlekłych objawów neuropatycznych i miopatycznych, chrypki i niedosłuchu zmysłowo-nerwowego. Opisywano występowanie zróżnicowanego początku i nasilenia objawów choroby, nawet w obrębie tej samej rodziny.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant
- Wiek zachorowania
- Childhood