Sindrome da neuropatia periferica, miopatia, raucedine, sordità
ORPHA:397744· ICD-10 G60.0· MYH14-related peripheral neuropathy-myopathy-hoarseness-hearing loss syndrome
Definizione
La sindrome che associa la neuropatia periferica, la miopatia, la raucedine e la sordità è una sordità sindromica genetica rara, caratterizzata da debolezza muscolare, segni neuropatici e miopatici cronici, raucedine e sordità neurosensoriale. L'età d'esordio e la gravità della malattia sono molto variabili, anche all'interno della stessa famiglia.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Childhood