Syndrome de neuropathie périphérique-myopathie-raucité de la voix-surdité associée à MYH14
ORPHA:397744· ICD-10 G60.0· MYH14-related peripheral neuropathy-myopathy-hoarseness-hearing loss syndrome
Définition
Surdité génétique syndromique rare caractérisée par une association de faiblesse musculaire, de signes de neuropathie et de myopathie chroniques, d'enrouement et de surdité neurosensorielle. Une importante disparité a été rapportée quant à l'âge d'apparition et la sévérité de la maladie, même au sein d'une même famille.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Childhood