COASY蛋白相关神经退行性疾病

定义

COASY蛋白相关神经变性(CoPAN)是一种非常罕见的、缓慢进行性伴有脑铁积聚(NBIA)的神经变性，具有NBIA的典型特征。本病的临床表现包括早发性痉挛性张力障碍、口颌肌张力障碍、构音障碍、帕金森综合征、轴突神经病、进行性认知障碍、复杂运动性抽搐和强迫症。