Neurodegenerazione associata alla proteina COASY

Definizione

La neurodegenerazione associata alla proteina COASY (CoPAN) è una forma molto rara di neurodegenerazione, a progressione lenta, con accumulo di ferro nel cervello (NBIA). È caratterizzata dai segni clinici tipici della NBIA, che comprendono la paraparesi spastico-distonica ad esordio precoce, la distonia oro-mandibolare, la disartria, il parkinsonismo, la neuropatia assonale, il deficit cognitivo progressivo, i tic motori complessi e il disturbo ossessivo-compulsivo.