Neurodegeneración asociada con la proteína COASY

Definición

Es una forma muy poco frecuente de neurodegeneración por acúmulo cerebral de hierro (NBIA, por sus siglas en inglés) de progresión lenta que se presenta con las características clásicas del NBIA. Los hallazgos clínicos incluyen paraparesia distónica-espástica de inicio temprano, distonía oromandibular, disartria, parkinsonismo, neuropatía axonal, deterioro cognitivo progresivo, tics motores complejos y trastorno obsesivo-compulsivo.