Neurodégénérescence associée à la protéine COASY

Définition

Forme très rare et lentement progressive de neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer (NBIA pour neurodegeneration with brain iron accumulation), caractérisée par les caractéristiques classiques de la NBIA. Les signes cliniques comprennent une paraparésie spastique-dystonique d'apparition précoce, une dystonie oromandibulaire, une dysarthrie, un parkinsonisme, une neuropathie axonale, des troubles cognitifs progressifs, des tics moteurs complexes et des troubles obsessionnels compulsifs.