COASY-proteïnegeassocieerde neurodegeneratie
ORPHA:397725· ICD-10 G23.0· COASY protein-associated neurodegeneration
Definitie
COASY-proteïnegeassocieerde neurodegeneratie (CoPAN) is een zeer zeldzame, traag progressieve vorm van neurodegeneratie met accumulatie van ijzer in de hersenen (NBIA) en wordt gekarakteriseerd door klassieke kenmerken van NBIA. De klinische manifestaties omvatten vroeg aanvangende spastische-dystonische paraparese, oromandibulaire dystonie, dysartrie, parkinsonisme, axonale neuropathie, progressieve cognitieve beperkingen, complexe motorische tics, en obsessief-compulsieve stoornis.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood