PrP系统性淀粉样变

定义

朊病毒蛋白(PrP)系统性淀粉样变性(PrP)是一种极为罕见的常染色体显性遗传性疾病，已在3个英国家庭、1个日本家庭和1个意大利家庭中被报告(总共约16例)，曾被称为慢性腹泻伴遗传性感觉和自主神经病变。发病通常在生命的第四个十年，病程持续约20年。已报道的临床表现包括腹泻、恶心、自主神经衰竭(反射障碍、虚弱)、神经源性膀胱和泌尿系感染。本病是由朊病毒蛋白基因PRNP(20p13)的截断突变导致朊病毒蛋白淀粉样蛋白沉积引起的。