PrP-Amyloidose, systemische
ORPHA:397606· ICD-10 E85.8· PrP systemic amyloidosis
Definition
Eine extrem seltene autosomal-dominante neurologische Störung, die auf trunkierende Mutationen des Prion-Protein-Gens PRNP (20p13) zurückzuführen ist und zur Ablagerung von Prion-Protein-Amyloid führt. Die Erkrankung beginnt in der Regel im vierten Lebensjahrzehnt und zu den berichteten klinischen Symptomen gehören Durchfall, Übelkeit, autonome Störungen (Areflexie, Schwäche), neurogene Blasen- und Harnwegsinfektionen.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Adult