Amiloidosi sistemica PrP

Definizione

L'amiloidosi sistemica da proteina prionica (PrP), nota in precedenza come diarrea cronica con neuropatia ereditaria sensoriale e del sistema autonomo, è una malattia molto rara a trasmissione autosomica dominante, descritta in tre famiglie britanniche, una giapponese e una italiana (circa 16 casi in totale). L'esordio di solito è nella quarta decade di vita e il decorso dura circa 20 anni. I segni clinici comprendono la diarrea, la nausea, i deficit del sistema nervoso autonomo (areflessia, debolezza), la vescica neurogena e le infezioni urinarie. La malattia è causata da alcune mutazioni troncanti nel gene della proteina prionica PRNP (20p13), che comportano il deposito di amiloide, una proteina prionica.